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先天性无舌畸形的病例

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核心提示:讨论:先天性无舌畸形罕见,致畸原因未明,一般认为是由于胚胎发育过程中,第一鳃弓衍化发育不全,在第4~8周时舌发生过程中断所致。

  病例

  患儿,女,5个月。第一胎顺产,出生时体重2000g,小头,因188bet金博宝官网狭小来诊。母23岁,父25岁,工作环境无特殊,孕妇未接触放射线和致畸物质。父母非近亲婚配,家族内无畸形儿出生史。

  体检:面型短小,口裂小,下颌骨发育不良,短小呈“V”状,后缩。部尖拱呈倒“V”形,无腭裂,有悬雍垂。缺如,仅有小块口底粘膜类似舌粘膜。相当于舌根部处有一高出粘膜表面约0.5cm之锥状组织隆起。以0.5%甲硝唑液涂抹口底粘膜时,可诱发患儿哭闹,证明其有味觉存在。患儿哭闹时可见舌根部之锥状隆起有明显收缩和颤动。哭闹声 细小不响亮,颅、、颈及胸腹无畸形。指、趾细小,右第四、五趾并趾畸形。患儿出生后因不能吮吸,一直以滴管喂食,稍大后才改为奶瓶 喂养,但吞正常,未出现窒息呛咳

  诊断:先天性无舌畸形

  讨论:先天性无舌畸形罕见,致畸原因未明,一般认为是由于胚胎发育过程中,第一鳃弓衍化发育不全,在第4~8周时舌发生过程中断所致。本症多伴有与第一鳃弓有关的畸形,如唇、腭裂、齿槽裂、下颌骨发育不良等,同时可有指、趾畸形。由于吸吮力差,出生后仅能以滴管喂食,但吞咽能力存在,因此不致造成误吸或呛咳。随着年龄逐渐增大,患儿通过代偿性抬高口底而建立吮吸力。成年后借助手指或工具可以进食固体食物。其口底粘膜具有正常味觉。语言功能存在,但发音不正。

  至目前为止,尚无具有积极意义的治疗方法和药物

(实习编辑:柯宗兴)

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